Talassemia, leucemia, falcemia
Le malattie, la cura e il trapianto di midollo osseo
Le emoglobinopatie, come la beta talassemia major e la falcemia, sono malattie trasmesse ereditariamente da due genitori portatori sani. Nel malato l’ossigenazione del sangue è difettosa. Il difetto della produzione di emoglobina è causa di anemia severa, che rende necessarie trasfusioni di sangue periodiche, una, due o più volte al mese per tutta la vita, e terapie a base di chelanti del ferro per ostacolarne l’accumulo in organi vitali, che nel tempo porterebbe ad una totale disfunzione degli organi stessi e quindi alla morte. Per queste malattie genetiche il trapianto di midollo osseo è la sola cura in grado di correggere il difetto.
La leucemia acuta è una malattia in cui la cellula staminale, prima normale, diventa difettosa per un danno o una mutazione acquisita da causa per lo più ignota. Il midollo osseo smette di produrre i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine, producendo soltanto i blasti, cellule malate e immature. La mancanza di globuli rossi porta all’anemia, la mancanza dei globuli bianchi porta a un alto rischio di infezioni, mentre la mancanza delle piastrine porta a un rischio elevato di emorragie. Il quadro è acuto e spesso drammatico, per cui è necessario diagnosticare tempestivamente la malattia, distinguendo tra i vari tipi e sottotipi e iniziare al più presto le terapie.
Valutando caso per caso, i pazienti possono guarire con chemioterapia, con autotrapianto o con trapianto di cellule staminali allogeniche.
Il trapianto di midollo osseo allogenico consiste nel sostituire le cellule staminali emopoietiche malate con quelle di un donatore sano compatibile, riportando alla funzione normale il midollo osseo malato.
Il donatore può essere un familiare HLA* identico, un familiare HLA parzialmente uguale o un donatore estraneo ma HLA identico preso dalla banca del midollo osseo, oppure le cellule staminali del cordone ombelicale di un donatore non correlato.
* Histocompatibility leukocyte antigens, ovvero antigeni leucocitari del sistema maggiore di istocompatibili